青少年患有类型1B伪低甲状腺症的生长激素缺乏症

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 伪低甲状腺症1B型 (PHP1B) 是一种罕见的遗传性疾病.
• 父亲单亲染色体20异构 (patUPD20) 是已知的PHP1B的原因之一.
• 在儿童中,生长激素 (GH) 缺乏可以表现为身高矮和生长速度减缓.

研究的目的:

• 报告一个因patUPD20.20而患有PHP1B的青少年的GH缺乏病例.
• 调查PHP1B和GHGH耐药性之间的潜在联系.
• 评估GH治疗在这些患者中的疗效.

主要方法:

• 基因工作包括GNAS和STX16的测序,甲基化敏感多重结依赖的探头放大,以及对20号染色体的微卫星标记分析.
• 测量激素水平 (,酸盐,副甲状腺激素,GH).
• 增长评估包括身高,骨龄和生长速度.

主要成果:

• 由于patUPD20的PHP1B的诊断证实在一个11岁的男性肥胖,发育迟缓,低血和高血.
• 患者体型矮小,生长速度减慢,刺激后GH度峰值不足.
• 用,维生素D类似物和复合人体GH治疗改善了低血症和生长速度.

结论:

• 由于GHGH耐药性的生长激素缺乏症可以在PHP1B中发生.
• 患有PHP1B的青少年体型矮小,生长速度减慢,应对GH缺乏进行评估.
• 重组人体GH治疗可能有助于改善这些患者的生长速度.