在HER2-低乳腺癌患者中有害生殖系变异的频率使用遗传多面板基因测试
Janaina Pontes Batista Cassoli1,2, Ítalo Fernandes2, Leonardo Carvalho1
1Center for Personalized Medicine, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo 05652000, Brazil.
Current issues in molecular biology
|August 28, 2024
概括
致病性生殖系变异 (PGVs) 在HER2-低乳腺癌 (BC) 患者中比其他BC类型更为常见. 对于HER2-Low BC患者,建议对这些变异进行基因检测.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- HER2-低乳腺癌 (BC) 是一个异质的群体,预后和治疗敏感性各不相同.
- 在HER2-Low BC中,致病性生殖系变异 (PGV) 的患病率和特征尚不清楚.
研究的目的:
- 确定HER2-低BC患者中PGVs的频率和临床特征.
- 为了比较HER2-Low和非HER2-LowBC队列之间的PGV患病率.
主要方法:
- 从167名BC患者 (2018-2019) 的多基因小组测试 (MGPT) 数据分析.
- 根据免疫组织化学 (IHC) 和现场杂交 (ISH/FISH) 测定,重新分类HER2状态.
- 使用比例回归考克斯模型来评估变量之间的关系.
主要成果:
- 57%的患者被重新分类为HER2-负或HER2-低.
- 总体PGV检测率为19.8%,在HER2-Low亚组中为26.5%.
- 常见的PGV包括BRCA1,BRCA2和TP53.
结论:
- 与非HER2-低BC患者相比,HER2-低BC患者的有害生殖基因突变患病率更高.
- 在HER2-Low和整体队伍中都观察到类似的BRCA变化.
- 需要在更大的队列中进行进一步的评估,以确认这些发现.


