重复下一代测序 (15-基因组) 在单焦,同步和超时非小细胞肺癌中 - - 一个单中心体验

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 下一代测序 (NGS) 是在高级非状非小细胞肺癌 (NSCLC) 中识别可操作的基因组改变 (GAA) 的标准.
• 在多个同步或超同步NSCLC瘤上重复进行NGS测试的临床实用性仍然不完全理解.

研究的目的:

• 评估重复NGS测试对同步和超时性NSCLC瘤的治疗影响.
• 评估来自同一患者的多个NSCLC瘤样本中的基因组变化的频率和性质.

主要方法:

• 从2017年2月至2020年10月期间测试的38名具有多个NGS结果的患者 (共82个样本) 的NSCLC样本的回顾性分析.
• 利用一个15基因的NGS面板 (TruSight Tumor 15,Illumina) 进行反射测试.
• 将样本分类为单个单焦,同步和超时瘤.

主要成果:

• 关键基因 (EGFR,KRAS,PI3KCA,TP53) 的基因组变化在58%的患者样本中存在差异.
• 在单个单焦瘤中没有观察到任何变化,但在60%的同步瘤和71%的超时瘤中检测到了变化.
• 在同步单独的初级和转移之间,在总生存率上发现了显著的差异. 26%的患者在样本之间显示了AGA差异.

结论:

• 重复对同步和超时性NSCLC瘤的NGS测试经常会发现不同的变异,可能表明单独的原发性瘤,转移异质性或克隆进化.
• 这些发现表明,对多种瘤进行全面的NGS分析可以改善治疗标的识别.
• 对多种瘤的NGS测试可以提高NSCLC患者的治疗决策.