[Fabry病在左心室缩和脏干扰患者中的患病率 (PrEFaCe) ]

科学领域:

• 心脏病学 心脏病学
• 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 法布里病 (FD) 涉及糖脂积累,主要影响心脏和脏系统.
• 患有同时发生心脏和脏疾病的患者中FD的患病率尚未确立.
• 左心室缩 (LVH) 和慢性病 (CKD) 是常见的表现.

研究的目的:

• 确定患有左心室缩 (LVH) 和任何慢性病 (CKD) 阶段的患者中法布里病 (FD) 的患病率.

主要方法:

• 分析了来自西班牙29家医院的898名患有LVH (心室厚度≥13mm) 和CKD的患者队列.
• 收集的数据包括社会人口统计和FD目标器官参与.
• 进行了酶活性测试和基因测试 (GLA基因) 进行诊断.

主要成果:

• 在研究人群中,FD的患病率为0.33% (CI 95% 0.06-1%) (3名患者被诊断).
• 两名被诊断的患者是男性,一名是女性,所有患者都有致病性GLA基因变异和经典的FD症状.
• 六名患者 (0.66%) 具有未知意义的变异,13名患者 (3.2%) 无法完成测试.

结论:

• 费布里病是LVH和CKD的重要,未被认可的原因.
• 准确的基因诊断对于识别FD至关重要,特别是在女性中.
• 在LVH和CKD患者的差异诊断中应考虑FD.