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Updated: Apr 11, 2026

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Published on: November 6, 2014
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产前诊断口唇裂:一个回顾性研究
Anca Daniela Brăila1, Constantin Marian Damian1, Cristina-Crenguţa Albu2
1Department of Obstetrics and Gynecology, University of Medicine and Pharmacy of Craiova, 200349 Craiova, Romania.
Journal of clinical medicine
|August 29, 2024
概括
唇裂和裂经常与其他先天性异常一起发生. 这项研究发现,超过一半的产前病例是综合征,强调需要全面的遗传评估.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传异常是一种先天性异常.
背景情况:
- 唇裂和/或裂是常见的先天性异常,需要及时诊断.
- 准确的诊断对于有效的患者管理和护理至关重要.
研究的目的:
- 调查唇裂与其他先天性异常之间的关联.
- 分析产前诊断的综合征和非综合征病例.
主要方法:
- 17个怀孕的回顾性队列研究与产前唇裂诊断.
- 使用了超声波,通过羊膜切割进行胎儿心型定型,以及家谱分析.
- 当胎儿型异常时,进行了父母型定型.
主要成果:
- 17个病例中有9个 (52.94%) 是综合征;8个 (47.06%) 是非综合征.
- 确定的遗传综合征包括转位综合征 (1),Patau综合征/三重症 13 (7),爱德华兹综合征/马赛克三重症 18 (1).
结论:
- 综合的诊断方法对于全面的评估至关重要.
- 早期检测和多学科管理改善了口唇裂和裂病例的患者结果.

