人口查遗传性血色素病 - - 应该进行吗,如果是,如何?

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 公共卫生 公共卫生
• 内部医学 内部医学

背景情况:

• 遗传性血液染色症 (HH) 是一种遗传性铁过载疾病.
• 大多数HH病例 (>90%) 源于HFE p.Cys282Tyr变体的同胞性.
• 早期识别和干预 (静脉切除) 可以预防疾病的进展,并为社会提供诸如增加献血率等社会利益.

研究的目的:

• 探讨对遗传性血红染色病人口查的支持和反对的论点.
• 讨论对HH的基因型与表型选方法的优点.
• 倡导实施HH人口遗传查.

主要方法:

• 审查现有的文献和调查,解决对遗传查的担忧.
• 对基因型 (HFE测试) 与表型 (铁研究) 查的优缺点的分析.
• 讨论影响全球不实施HH人口查的复杂因素.

主要成果:

• 对遗传歧视和"担心"队列的担忧在很大程度上已被研究所缓解.
• 早期检测和简单,有效的治疗 (静脉切除) 的好处已经得到充分证明.
• 尽管有强有力的证据,但全球范围内仍然没有实施对HH的常规人口遗传查.

结论:

• 识别患有HH遗传风险的个体的好处是巨大的,无论是个人健康还是公共健康.
• 对HFE p.Cys282Tyr变种的基因型查为人口层面的查提供了一个令人信服的案例.
• 现在是时候认真考虑和实施对HH的人口遗传查,以防止数百万处于危险中的铁过载.