婴儿神经轴突变:病例报告和文献综述
Alian Fatima1, Shahd A Abuhijleh1, Abdul Fatah1
1Department of Pediatrics, Saqr Hospital, Ras Al-Khaimah P.O. Box 5450, United Arab Emirates.
Medicina (Kaunas, Lithuania)
|August 29, 2024
概括
婴儿神经轴突变 (INAD) 是一种罕见的遗传疾病,导致儿童的神经退行. 本案例报告强调了诊断方面的挑战,并强调了INAD需要提高认识和遗传咨询的必要性.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 婴儿神经轴突损伤 (INAD) 是一种罕见的,严重的神经退行性疾病,影响1:1,000,000名儿童.
- 染色体22q13.1上的PLA2G6基因中的致病变体导致INAD,症状通常在6-18个月之间出现.
- 这种情况导致发育回归,肌肉衰弱,痴呆症,并最终在5-10年内限制生命的呼吸衰竭.


