婴儿神经轴突变:病例报告和文献综述

Alian Fatima1, Shahd A Abuhijleh1, Abdul Fatah1

  • 1Department of Pediatrics, Saqr Hospital, Ras Al-Khaimah P.O. Box 5450, United Arab Emirates.

PubMed
概括

婴儿神经轴突变 (INAD) 是一种罕见的遗传疾病,导致儿童的神经退行. 本案例报告强调了诊断方面的挑战,并强调了INAD需要提高认识和遗传咨询的必要性.