遗传相关扩展性心肌病的患病率:一个系统的文献综述和元分析
Michael C Myers1, Su Wang2, Yue Zhong1
1Bristol Myers Squibb, Princeton, NJ, USA.
Cardiology research
|August 29, 2024
概括
遗传扩张性心肌病 (DCM) 影响全球大约20%的DCM患者. 这次审查强调了遗传DCM的流行,特别是TTN和MYH7的变异,并呼吁改进检测方法.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 基因组医学是基因组医学.
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 扩张性心肌病 (DCM) 是心力衰竭的首要原因,也是全球心脏移植的主要指示.
- 遗传变异对DCM的发展有显著的贡献,因此需要准确的流行数据来进行有针对性的预防.
- 本综述侧重于遗传性DCM的全球流行情况,特别是检查了titin (TTN) 和myosin重链7 (MYH7) 的变异.
研究的目的:
- 综合现有的关于遗传相关DCM (遗传DCM) 全球流行情况的文献.
- 为了确定与常见遗传变异,TTN和MYH7.7相关的DCM的患病率.
- 识别当前关于遗传DCM患病率研究中的差距.
主要方法:
- 在 MEDLINE 和 Embase 进行了系统的文献搜索,截至 2022 年 9 月 19 日.
- 包括英语研究报告遗传DCM患病率;仅依靠家族病史的研究被排除在外.
- 综合了来自57项研究的数据,分析了2,736份摘要.
主要成果:
- 在全球成人/混合DCM人口中,总体遗传DCM的中位数患病率为20.2%.
- 与TTN相关的DCM的患病率为11.4%,与MYH7相关的DCM的患病率为3.2%.
- 儿科遗传DCM患病率相似 (21.3%),但一般人群的数据很少.
结论:
- 遗传DCM的患病率在不同的人口和地区有很大差异.
- 由于查和检测有限,目前的估计可能低估了遗传贡献.
- 未来的研究应该采用先进的测序技术和大型队列研究,以基因型-表型相关性.
