在患有先天性心脏病的患者中,预测心脏内纤维结晶复发的模型
Daniel Diaz-Gil1, Natalia Silva-Gomez2, Sarah U Morton3
1Department of Cardiac Surgery, Boston Children's Hospital, Boston, Mass; Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, Mass; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Mass; Department of Pediatrics, Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine, Boston, Mass; Department of Pediatric Heart Medicine and Adults with Congenital Heart Disease, University Heart and Vascular Center, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
The Journal of thoracic and cardiovascular surgery
|August 29, 2024
概括
在先天性心脏病患者的手术后,心内膜纤维延展症 (EFE) 可能会复发. 血液动力学因素和与上皮/内皮转介质转变 (EMT/EndMT) 的遗传联系预测了复发风险.
科学领域:
- 心血管研究研究心血管研究
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学性发育不良 医学性发育不良
背景情况:
- 内心纤维生结症 (EFE) 是先天性心脏病发育不良的一个关键因素.
- 手术后移除EFE的复发是常见的,其根本原因尚不清楚.
- 确定EFE复发的预测因素对于患者管理至关重要.
研究的目的:
- 为了确定EFE复发的手术前血液动力学预测因素.
- 研究EFE中表皮质/内皮质到介质酶过渡 (EMT/EndMT) 变化的遗传联系.
- 为EFE复发开发一个术前风险评估模型.
主要方法:
- 评估了92名先天性心脏病患者进行左心室 (LV) EFE切除 (2010-2021).
- 分析了EFE复发相关性的手术前血液动力学参数.
- 在18名患者中进行全外因子测序,以确定与EMT/EndMT和先天性心脏病相关的高表达心脏 (HHE) 基因的罕见变异.
主要成果:
- 在2.2年内,EFE在55.4%的患者中复发.
- 血液动力学参数 (心膜流入/面积,心膜填充压,大动脉梯度/直径) 预测复发 (AUC=0.782).
- 89%的患者在HHE基因中具有破坏性变异;38%与EMT/EndMT相关,22%与先天性心脏病基因相关. 与EMT/EndMT相关的HHE基因与更快的复发显著相关 (HR=3.56,P=.018).
结论:
- 使用手术前血液动力学建立了EFE复发风险的预测评分系统.
- HHE基因的遗传变化,特别是与EMT/EndMT相关的基因,增加了EFE复发风险.
关键词:
遗传性心脏缺陷 遗传性心脏缺陷 遗传性心脏缺陷内心纤维延展症 (内心纤维延展症) 是一种内心纤维延展症.细胞内皮 - 介质细胞过渡对疾病的遗传倾向.血液动力学 血液动力学低可塑性左心综合征是什么
