第一个胎儿Shwachman-Diamond综合征的病例模仿血管生长限制

Nicoleta-Andreea Bobric1, Julie Grevoul-Fesquet1, Luc Rigonnot1

  • 1Department of Obstetrics and Gynecology, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil-Essonnes, France.

概括

现在可以在出生前确定Swachman-Diamond综合征 (SDS). 这个第一个胎儿病例揭示了产前骨发育不良,并证实了SBDS基因.