第一个胎儿Shwachman-Diamond综合征的病例模仿血管生长限制
Nicoleta-Andreea Bobric1, Julie Grevoul-Fesquet1, Luc Rigonnot1
1Department of Obstetrics and Gynecology, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil-Essonnes, France.
概括
现在可以在出生前确定Swachman-Diamond综合征 (SDS). 这个第一个胎儿病例揭示了产前骨发育不良,并证实了SBDS基因.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 施瓦赫曼-戴蒙德综合征 (Shwachman-Diamond Syndrome,简称SDS) 是一种罕见的遗传性疾病,其特征是生长延迟,骨髓衰竭,胰腺功能不全和骨异常.
- 它是由Shwachman-Bodian-Diamond综合征 (SBDS) 基因中的双致病变体引起的,由于SBDS在核糖体成熟中的作用,它被归类为核糖体病变.


