MYD88突变阳性惰性B细胞淋巴瘤与中枢神经系统的参与:Bing-Neel综合征模仿者
Kenichiro Takeda1, Shoichiro Okazaki1, Rintaro Minami1
1Division of Hematology, Ichinomiya Municipal Hospital, Ichinomiya, Japan.
Journal of clinical and experimental hematopathology : JCEH
|September 1, 2024
概括
MYD88 p.L265P突变在沃尔登斯特罗姆巨球蛋白血症 (WM) 中很常见. 两个病例被呈现为Bing-Neel综合征 (BNS) 模仿者,突出了诊断挑战和活检的需要.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 神经学 神经学
背景情况:
- 沃尔登斯特罗姆巨型球蛋白血症 (WM) 是一种淋巴细胞性淋巴瘤 (LPL),其特征是MYD88 p.L265P突变.
- 由于其与其他B细胞恶性瘤的重叠特征,诊断WM可能具有挑战性.
- 宾尼尔综合征 (BNS) 是一种罕见的并发症,涉及WM患者中中枢神经系统 (CNS) 的入侵.
研究的目的:
- 描述两例B细胞淋巴瘤模仿BNS的情况.
- 在这些复杂的病例中调查克隆关系和MYD88突变状态.
- 强调BNS和相关疾病的诊断挑战.
主要方法:
- 骨髓和大脑活检的形态分析.
- 免疫组织化学用于轻链限制.
- 免疫球蛋白重链 (IgH) 基因重排分析.
- MYD88 p.L265P 突变分析.
主要成果:
- 两个病例呈现出骨髓和大脑中形态上不同的B细胞淋巴瘤.
- 这两种淋巴瘤组分都有MYD88 p.L265P突变和相同的轻链限制.
- 显著的IgH重组峰值表明中枢神经系统和骨髓病变的单独克隆起源.
- 这些病例被确定为BNS模仿者,而不是真正的BNS.
结论:
- 准确诊断BNS及其模仿者是具有挑战性的.
- 独特的淋巴瘤干细胞可以存在于中枢神经系统和骨髓病变中,尽管它们具有共同的突变.
- 对克隆关系和MYD88突变状态的活检对于确定诊断至关重要.


