病例报告:卵巢粘膜瘤与脂肪肉瘤的壁结节:一个罕见的病例

科学领域:

• 妇科病理学的病理学.
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 有壁结的卵巢粘膜瘤是罕见的表面上皮质-瘤瘤.
• 墙壁结节被分为类似肉瘤的,形癌性或真正的肉瘤性.
• 卵巢粘膜瘤与真正的瘤性壁结节异常罕见,全球报告的病例很少. 目前还没有报告有脂肉瘤壁纸结节.

研究的目的:

• 报告第一个患有卵巢粘膜细胞瘤的病例,其中具有分化良好的脂肪肉瘤的壁结节.
• 描述粘膜细胞瘤和脂肉瘤壁结节的独特遗传特征.

主要方法:

• 组织形态学和免疫组织化学染色被用于诊断.
• 对MDM2/CDK4进行光在位混合 (FISH).
• 使用高通量测序来分析遗传突变.

主要成果:

• 在一名91岁的妇女身上发现了一种卵巢粘膜细胞瘤病例,具有分化良好的脂肪肉瘤壁结节.
• 粘膜细胞瘤显示KRAS突变.
• 脂瘤瘤壁画结节表现出CDK4和DDR2拷贝数放大和ASXL1框架移位突变,没有KRAS突变.

结论:

• 这一案例扩大了在卵巢粘膜瘤中已知的壁纸结节的形态谱.
• 遗传分析表明,脂瘤瘤壁结节和相关的卵巢粘膜细胞瘤之间没有重叠突变,这表明它们的起源是独立的.