发展中国家转移性阴茎状细胞癌的分子特征及其对临床结果的影响:LACOG 2018翻译研究
Fernando Sabino Marques Monteiro1,2,3, Antonio Machado Alencar Junior1,4, Karine Martins da Trindade1,5
1Latin American Cooperative Oncology Group (LACOG), Porto Alegre, Brazil.
The oncologist
|September 2, 2024
概括
转移性阴茎状细胞癌 (mPSCC) 的分子变化在全球范围内类似. 在HPV阴性mPSCC患者中NOTCH1突变表明预后较差,指导未来的治疗发展.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 阴茎状细胞癌 (PSCC) 是一种罕见的癌症,但在发展中国家更为常见.
- 了解分子变化对于开发有效的PSCC全身疗法至关重要.
研究的目的:
- 在转移性PSCC (mPSCC) 中识别和表征体内基因组变异.
- 评估这些变化与患者生存结果的关联.
主要方法:
- 对23名mPSCC患者的临床数据的回顾性分析,这些患者在巴西3家医院接受治疗.
- 使用下一代测序 (NGS) 和免疫组织化学 (IHC) 分析的瘤样本.
主要成果:
- 88.9%的患者有临床相关的基因组改变,包括TP53和TERT.
- 在HPV阴性患者中发现了NOTCH1突变,与较差的整体存活率 (OS) 和无进展存活率 (PFS) 相相关.
- 没有发现高瘤突变负担 (TMB) 或微卫星不稳定 (MSI) 病例.
结论:
- 来自发展中国家的mPSCC的分子变化与发达国家的变化相似.
- 没有发现免疫疗法反应的高TMB或MSI等生物标志物.
- 特定的基因突变,如NOTCH1,可能预测不良预后,并建议治疗点.
