[通过外体分析揭示的骨边缘区域淋巴瘤与骨边缘区域淋巴瘤来源相同的囊细胞肉瘤]
Daiki Komata1, Mutsumi Takahata1, Yoshinori Makino2
1Department of Hematology, Sapporo-Kosei General Hospital.
[Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology
|September 4, 2024
概括
我们介绍了一例罕见的囊胞性肉瘤 (HS) 在边缘区域淋巴瘤 (SMZL) 发生后,发生在患有自身免疫血液溶解性贫血 (AIHA) 的患者身上. 遗传分析表明,这两种恶性瘤都源于同一个克隆.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 囊性肉瘤 (HS) 是一种罕见的,具有攻击性的血液性恶性瘤.
- 在很少情况下,HS会继发于其他淋巴细胞恶性瘤,如B细胞淋巴瘤.
- 骨边缘区域淋巴瘤 (SMZL) 是一种不常见的非霍奇金淋巴瘤.
研究的目的:
- 报告一个独特的囊细胞肉瘤 (HS) 病例,该病例是骨边缘区域淋巴瘤 (SMZL) 的次要病例.
- 通过遗传分析来调查SMZL和二次HS的潜在共同起源.
主要方法:
- 临床病例介绍和诊断工作,包括血液检查,骨髓活检,CT扫描和尸检.
- 针对CD163进行免疫组织化学,以诊断HS.
- 分析IgH基因重组和外体序列测序,以评估克隆性和遗传变化.
主要成果:
- 一名64岁的男性被诊断出患有自身免疫血液溶解性贫血 (AIHA),后来患上了带有胰腺质量的SMZL.
- 化疗 (bendamustine和rituximab) 最初改善了症状,但患者因急性功能衰竭而死亡.
- 尸检证实HS具有CD163阳性,遗传分析 (IgH,外体序列) 表明SMZL和HS具有共享的克隆起源,并确定了CARD11突变.
结论:
- 这一案例凸显了SMZL罕见地转化为HS的情况.
- 共享的遗传异常,包括IgH基因重组和特定突变,强烈地表明SMZL和HS的共同克隆起源.
- 需要进一步的研究,以了解这种转变的病原和遗传驱动因素.


