[注册研究中的先天性血小板缩/血小板疾病基于高通量测序诊断的发展]

Akira Ishiguro1, Toru Uchiyama2, Atsushi Sakamoto3

  • 1Center for Postgraduate Education and Training, National Center for Child Health and Development.

概括

基因检测在一半以上的先天性血栓塞缩症患者中发现了致病变异,有助于诊断. 不成熟的血小板分数 (IPF%) 水平有助于区分遗传原因与免疫血小板缩 (ITP).