通过基因组测序检测有中枢神经系统异常的胎儿的基因组变异
Yanfei Wang1, Meimei Liu2, Zhi Gao1
1Genetics and Prenatal Diagnosis Center, Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
Annals of medicine
|September 6, 2024
概括
三基因组测序 (GS) 显示出对诊断胎儿中枢神经系统 (CNS) 异常的希望,在近30%的病例中确定遗传原因. 这种先进的基因测试为更广泛的产前诊断应用提供了潜力.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 产前诊断 在产前诊断
- 神经发育障碍 神经发育障碍
背景情况:
- 基因组测序 (GS) 的临床有效性是在产后环境中确立的.
- 中枢神经系统 (CNS) 异常是产前诊断的一个重要问题.
- 基于Trio的GS提供了一种全面的方法来检测遗传变异.
研究的目的:
- 研究三基因组测序 (GS) 作为胎儿中枢神经系统异常的产前诊断工具的实用性.
- 为了确定与中枢神经系统形相关的特定遗传变异和染色体异常.
- 在怀疑中枢神经系统异常的胎儿队列中评估 trio-GS 的诊断产量.
主要方法:
- 一项前性队列研究,涉及17名被诊断为中枢神经系统异常的胎儿.
- 在胎儿及其父母身上进行的三基因组测序 (GS).
- 分析单核酸变异 (SNVs),indels,复制数变异 (CNVs),结构变异 (SVs) 和异构性缺失 (AOH),根据ACMG指南进行分类.
主要成果:
- 三种GS的诊断产量达到29.4% (5/17),识别了SON,L1CAM,KMT2D和ASPM等基因中的致病变体.
- 体和洞腔隔膜光异常是常见的 (47.1%),这些特定异常的诊断率为50%.
- 在29.4%的病例中发现了不确定的意义 (VUS) 的变异;复杂的发现包括母性单亲异构16,de novo马赛克重复和遗传染色体反转.
结论:
- 基因组测序 (GS) 是可行的,以提供基因诊断中枢神经系统异常的胎儿.
- Trio-GS证明了扩大各种胎儿异常的产前诊断的巨大潜力.
- 通过trio-GS进行全面的基因分析有助于了解复杂胎儿形的病因.
