在积极监测期间患有desmoid纤维化患者的循环瘤DNA
Laura Bergamaschi1, Marta Zorza1, Francesca Rini1
1Translational Immunology Unit, Department of Experimental Oncology, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan, Italy.
Annals of surgical oncology
|September 7, 2024
概括
通过数字滴滴PCR (ddPCR) 检测到的循环瘤DNA (ctDNA) 显示出在积极监测期间监测状纤维素瘤 (DF) 进展和回归的前景. 这种血液检查可能提供了一个不那么侵入性的替代品活检跟踪瘤变化.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 偶发性肌纤维化 (DF) 是一种罕见的,局部具有攻击性的瘤,由CTNNB1突变驱动.
- 目前的标准护理包括积极监测,但30%的患者需要治疗.
- 预测DF的临床过程需要新的预后标志物.
研究的目的:
- 评估瘤活检和血ctDNA之间的CTNNB1突变的一致性.
- 调查正在接受主动监测的DF患者中ctDNA水平和临床结果之间的关联.
主要方法:
- 前性研究包括56名DF患者和10名健康捐赠者.
- 使用桑格测序和下一代测序 (NGS) 的CTNNB1突变分析.
- 在注册和随访期间通过数字滴滴PCR (ddPCR) 量化血ctDNA.
主要成果:
- 在46名患者中,ctDNA检测到CTNNB1突变,检测率为68% (T41A),42% (S45F) 和100% (S45P).
- 在所有携带这种突变的患者中发现了S45P变异.
- 在6/9名患者中,纵向ctDNA监测显示与临床事件 (进展/衰退) 相符.
结论:
- ctDNA分析显示出作为诊断工具的潜力,尤其是在活检很困难的时候.
- 需要进一步的前性临床试验来验证ctDNA作为DF的预测生物标志物的作用.
