将下一代测序纳入作为初级卡尼缺乏症的二级测试
Yiming Lin1, Zhenzhu Zheng1, Weihua Lin2
1Department of Clinical Laboratory, Quanzhou Maternity and Children's Hospital, Quanzhou, Fujian, China.
Molecular genetics & genomic medicine
|September 9, 2024
概括
可以改善新生儿对初级卡尼缺乏症 (PCD) 的查. 将质谱 (MS/MS) 新生儿查与二级下一代测序 (NGS) 结合起来,有效地减少了假阳性,并有助于检测PCD.
科学领域:
- 生物化学 生化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 新生儿医学 新生儿医学
背景情况:
- 新生儿查 (NBS) 初级卡尼缺乏症 (PCD) 面临的性能挑战.
- 目前用于PCD的NBS方法的准确性低于最佳.
研究的目的:
- 评估将下一代测序 (NGS) 整合为PCD的二级测试的可行性.
- 为了提高新生儿PCD查的诊断性能.
主要方法:
- 在2020年3月至12月期间,对60,070名新生儿进行了遗传代谢障碍的查.
- 选择了新生儿的自由卡尼丁 (C0) 水平<8.5μmol/L,用于二级遗传检测.
- 利用NGS对选定的新生儿进行遗传分析.
主要成果:
- 130名新生儿接受了二级基因检测,原因是低C0水平.
- 30名新生儿 (23.08%) 携带了致病性SLC22A5基因变异;6人被诊断出患有PCD (发生率: 1:10,012).
- 积极的预测值 (PPV) 在MS/MS NBS和二级NGS方法的组合下达到了20%.
结论:
- 基于MS/MS的NBS和二级NGS的组合显著改善了PCD检测.
- 这种综合方法有效地减少了新生儿PCD查中错误阳性率.
- 该研究证明了NGS作为PCD确认测试的价值.
