在CCDC93的遗传变异与中心缩血压升高,动脉放松受损和线粒体功能障碍有关
Nitin Kumar1,2, Min-Lee Yang1,2,3, Pengfei Sun4,5
1Division of Cardiovascular Medicine, Department of Internal Medicine, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, United States of America.
遗传学研究发现了一种新型基因,CCDC93,与中国人群中的中央缩血压 (cSBP) 调节有关. 在小鼠中的功能性研究揭示了CCDC93
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心血管研究研究心血管研究
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 之前关于血压 (BP) 的遗传研究主要集中在传统测量和欧洲祖先上.
- 遗传与中央缩血压 (cSBP) 的关联仍未得到充分研究.
- 了解影响高血压的遗传因素对于心血管健康至关重要.
研究的目的:
- 在汉族中国人群中调查与cSBP的遗传关联.
- 为了在功能上验证新相关基因的作用,在BP调节中包含93 (CCDC93) 的卷状卷状域.
- 探索CCDC93对BP的影响背后的分子机制.
主要方法:
- 在汉族中文队列中进行的全外体关联研究 (EWAS) (N = 5,954).
- 通过CRISPR/Cas9基因组编辑,模拟小鼠中的Ccdc93损失.
- 在Ccdc93+/-小鼠中进行线丝肌图,RNA-Seq转录组分析和血代谢物分析.
主要成果:
- 确定了两个新的SNP特征关联,包括CCDC93基因中的rs33975708,与增加cSBP相关.
- 同胞性Ccdc93删除是胚胎致命的;异胞性Ccdc93+/-小鼠表现出升高的SBP和大动脉血管功能受损.
- 在小鼠中CCDC93缺乏改变了脂肪酸和线粒体代谢,导致线粒体功能障碍和血自由脂肪酸的升高.
结论:
- CCDC93是一种与中国人群中cSBP相关的新型基因.
- CCDC93在血压调节中起着至关重要的作用,影响血管和线粒体功能.
- 这些发现为高血压的遗传基础和潜在的治疗点提供了新的见解.
更多相关视频
10:28Evaluation of Vascular Control Mechanisms Utilizing Video Microscopy of Isolated Resistance Arteries of Rats
Published on: December 5, 2017
06:53Visualization of Mitochondrial Respiratory Function using Cytochrome C Oxidase / Succinate Dehydrogenase COX/SDH Double-labeling Histochemistry
Published on: November 23, 2011
相关概念视频
Animal Mitochondrial Genetics
Human Genetics
The complex relationship between genetics and psychology is observable through common biological components such...
Hypertension and Regulation of Blood Pressure
Blood Studies for Cardiovascular System II: CRP, Hcy, and Cardiac Natriuretic Peptide Markers
These markers indicate stress or strain on the heart muscle:
Natriuretic Peptides (BNP)
Cardiac myocytes produce these hormones in response to ventricular stretching...
Mitochondrial Membranes
