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Updated: Jun 13, 2025
05:39
Spontaneous Murine Model of Anaplastic Thyroid Cancer
Published on: February 3, 2023
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在甲状腺细针吸收标本中TERT促进体突变和额外的分子变化:一项多机构研究,包括遗传病学后续检查
Rita Abi-Raad1, Qiuying Shi2, Fei Chen3
1Department of Pathology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, US.
American journal of clinical pathology
|September 9, 2024
概括
甲状腺癌中的TERT促进子突变与恶性瘤有关,特别是高度类型,当与其他分子变化相结合时. 孤立的TERT突变可能发生在良性瘤中.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子病理学分子病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 在甲状腺癌中发现了TERT促进子突变.
- 除了TERT突变之外,其他分子变化的作用在瘤行为的作用还不完全理解.
研究的目的:
- 为了研究同时发生的分子变化的影响瘤行为在患有TERT促进子突变的患者.
- 确定TERT促进子突变,额外的遗传变化和甲状腺癌的攻击性之间的关联.
主要方法:
- 对32个具有TERT促进子突变的细针吸收 (FNA) 标本进行了回顾性分析.
- 对FNA诊断,分子结果 (ThyroSeq v3) 和四个机构的手术后续情况的审查.
主要成果:
- 在75%的孤立TERT突变病例中观察到恶性病变.
- 76%的TERT突变和另一个突变的病例是恶性的.
- 所有患有TERT突变和两个或更多额外变化的病例 (100%) 都是恶性的.
- 高度甲状腺癌 (HGCs) 与多个同时发生的分子变化有关.
结论:
- TERT促进子突变,特别是具有多个同时发生的改变,与甲状腺恶性瘤和HGCs密切相关.
- 在良性甲状腺瘤中可以发现孤立的TERT促进子突变或具有不到两个额外变化的突变.
