针对FGFR的无细胞DNA液体活检试验 (FGFR-Dx) 的分析验证

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 使用无细胞DNA (cfDNA) 的液体活检测对癌症监测至关重要,特别是当瘤组织不可用时.
• 目前的测试在检测纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 基因重组方面存在局限性,这些基因重组与各种癌症有关.
• 在所有癌症中,FGFR的变化发生在约2.5%的癌症中,包括胆管癌和尿路癌.

研究的目的:

• 开发和验证一种新的cfDNA测定法,FGFR-Dx,具有提高检测FGFR变化的灵敏度,包括重组.
• 解决在癌症患者中识别FGFR变化的诊断缺口.

主要方法:

• 开发了FGFR-Dx,一种针对性cfDNA测定,重点关注FGFR1-3内子和编码外子.
• 用于单核酸变体 (SNVs) 和不同频率的基因重组的定制合成参考标准.
• 使用这些标准,分析验证了试验的灵敏度和检测极限.

主要成果:

• FGFR-Dx对SNV (97.2%) 和重组 (92.9%) 的高灵敏度,检测极限为0.5%.
• 该试验成功检测到FGFR重组,并确定了15名已知FGFR融合患者中13名cfDNA中的内基断点.

结论:

• 与现有的商业测定相比,FGFR-Dx为检测cfDNA中的FGFR变异提供了更好的灵敏度.
• 这种测试有可能提高液体活检在癌症管理中的临床实用性,特别是在FGFR改变的瘤中.