患有SOD1突变的ALS患者的认知缺陷

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学

背景情况:

• 认知能力下降是肌缩侧面硬化症 (ALS) 的常见症状,特别是在具有C9ORF72HRE突变的个体中.
• 对携带其他ALS相关基因突变的携带者认知障碍的理解是有限的.

研究的目的:

• 通过神经心理测试,全面评估SOD1基因突变 (mSOD1) 患者的认知功能.
• 为了比较mSOD1携带者与零星ALS患者和对照者的认知概况.

主要方法:

• 神经心理学测试对48名症状ALS患者 (遗传和零星) 和37名匹配对照进行了测试.
• 评估了五个认知领域,以确定特定的缺陷和模式.

主要成果:

• 与C9ORF72HRE携带者相比,mSOD1携带者和零星ALS患者表现出明显的认知缺陷.
• 所有组都表现出工作记忆缺陷;mSOD1携带者在视觉空间任务中表现优于零星ALS和C9ORF72HRE.
• 患有D90A SOD1突变的患者通常表现良好,表现出最少的认知障碍,特别是与其他SOD1突变相比.

结论:

• 在ALS的认知障碍是综合征特异性的,并受到特定的SOD1突变基因型的影响.
• D90A SOD1突变与最轻微的认知缺陷有关.
• 建议对ALS患者进行常规认知评估,以告知临床管理和临床试验.