混合组织学肺腺癌中瘤驱动因素的瘤内异质性:组织选择如何影响分子测试?

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 病理学 病理学 病理学
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 肺腺癌经常显示混合组织学模式.
• 在这些混合模式中的瘤内遗传异质性仍未得到充分研究.
• 缺乏混合组织学瘤分子测试的指导方针,这给临床带来了挑战.

研究的目的:

• 评估肺腺癌的不同组织学模式中的驱动突变的瘤内异质性.
• 评估这种异质性对分子测试策略的影响.
• 确定对患者管理和治疗决策的潜在影响.

主要方法:

• 检索了23个混合组织学肺腺癌病例 (2018-2023年).
• 审查了H&E幻灯片以确定主导和次要组织学模式.
• 手动宏观剖析形态上不同的瘤区域用于DNA提取.
• 使用Ion AmpliSeqTM癌症热点面板 v2.2. 进行下一代测序.

主要成果:

• 13%的病例 (3/23) 在整个组织学模式中检测到的变异存在差异 (p=0.025).
• 不一致的发现在4.3%的病例中产生了直接的治疗影响.
• 在7例病例中,在任何测试的组织学组成部分中都没有检测到致病变体.

结论:

• 罕见但显著的瘤内异质性存在于混合组织学的肺腺癌的分子谱中.
• 这种异质性需要修订分子测试中瘤组织选择的指南.
• 解决异质性可以防止错过的治疗机会,并减轻疾病复发.