在古典乳腺母细胞瘤的表皮和介质细胞之间BRAF V600E突变的差异
Zhuoxuan Chen1, Yingying Hong2, Zhenni Zhao3
1Department of Oral Pathology, Peking University School and Hospital of Stomatology & National Center of Stomatology & National Clinical Research Center for Oral Diseases & National Engineering Research Center of Oral Biomaterials and Digital Medical Devices, Beijing, P.R. China; The Affiliated Stomatological Hospital, Jiangxi Medical College, Nanchang University, Jiangxi Province, P.R. China; Jiangxi Province Key Laboratory of Oral Diseases, Jiangxi Province, P.R. China; Jiangxi Provincial Clinical Research Center for Oral Diseases, Jiangxi Province, P.R. China; Research Unit of Precision Pathologic Diagnosis in Tumors of the Oral and Maxillofacial Regions, Chinese Academy of Medical Sciences (2019RU034), Beijing, P.R. China.
BRAF V600E突变存在于毛囊性乳腺母细胞瘤的上皮细胞中,特别是在下. 这一发现表明,关键的信号通路参与了乳腺母细胞瘤的发展.
科学领域:
- 口腔病理学 口腔病理学
- 分子瘤学分子瘤学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 骨髓母细胞瘤是一种常见的牙瘤,分子机制不明.
- 识别关键的遗传驱动因素对于理解乳腺母细胞瘤的发病因子和开发向疗法至关重要.
研究的目的:
- 调查B-Raf原瘤基因,氨酸/氨酸激酶 (BRAF) 突变在经典乳腺母细胞瘤的发病过程中的作用.
- 用先进的测序技术分析瘤上皮细胞和介质细胞中的基因表达模式.
主要方法:
- 激光捕获微解剖 (LCM) 用于隔离特定的瘤细胞群.
- 牛津纳米孔技术 (ONT) 用于表皮细胞和介质细胞的RNA测序.
- 进行了基因本体学 (GO) 和基因和基因组的京都百科全书 (KEGG) 丰富分析.
主要成果:
- 检测到BRAF V600E突变在下毛囊性乳腺母细胞瘤的所有上皮细胞中,但不是在介质细胞中.
- 与上腺相比,下腺髓母细胞瘤中观察到BRAF V600E显著更高的突变率.
- 表皮细胞在"生长因子受体结合"和"血管生成调节"方面表现丰富,而介质细胞在"ECM受体相互作用"方面表现丰富.
- 基因基因基因分析显示,基因表达差异主要在MAPK和PI3K-AKT信号通路中.
结论:
- BRAF V600E突变是经典的毛囊性乳腺母细胞瘤的上皮组成部分的一个重要发现.
- 下表现出BRAF V600E突变在骨髓母细胞瘤中的更高患病率,与上相比.
- MAPK和PI3K信号通路可能参与了乳腺母细胞瘤的上皮信号转导.
