对167名患有初级不孕症的男性进行全外基因测序分析
Haiyan Zhou1, Zhaochu Yin1, Bin Ni1
1National Health Commission Key Laboratory of Birth Defects for Research and Prevention, Hunan Provincial Maternal and Child Health Care Hospital, Changsha, Hunan, 410008, China.
BMC medical genomics
|September 12, 2024
概括
整体外基因组测序 (WES) 有效地识别了男性不孕不育的遗传原因. 这项研究发现了已知和候选基因的变异,有助于诊断和为男性因子不孕症提供遗传咨询.
科学领域:
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 生殖生物学 生殖生物学
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 精子生成失败是男性不孕症的主要原因之一.
- 男人不孕不育的遗传基础仍然不完全理解.
研究的目的:
- 通过整体外基因测序 (WES) 识别导致男性不孕症的遗传变异.
- 探索人类丸中候选基因的表达模式,以了解它们在精子生成中的作用.
主要方法:
- 在167名男性不孕症患者和210名肥沃对照人群中进行了整体外基因组测序 (WES).
- 使用GATK-gCNV分析了副本数变异 (CNVs).
- 基因表达分析利用公开的单细胞测序数据和R语言Seurat包.
主要成果:
- 没有检测到任何致病性CNV. 在23名患者中发现了17个已知的致病基因的变异.
- 确定了12个候选基因的变异,其中一些在小鼠模型中具有改变生育能力.
- 表达分析显示,精子干细胞中CHTF18,DDB1和MAGEC1的偏好表达,这表明它们在早期精子生成中的作用.
结论:
- 整体外基因组测序 (WES) 是男性不孕不育的遗传诊断的一个有价值的工具.
- 鉴定的基因变异和表达特征为有针对性的治疗,遗传咨询和预防与男性因子不育相关的出生缺陷提供了洞察力.
