多基因风险评分与患多发性硬化症的终身风险在基于人口的出生年龄队列中的关联
Floor C Loonstra1, Daniel Álvarez Sirvent1, Niccoló Tesi1
1From the MS Center Amsterdam (F.C.L., E.M.M.S., B.U.), Neurology, Amsterdam Neuroscience, Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging (D.Á.S., N.T., H.H., A.N.S., M.H., S.J.V.D.L.), Human Genetics, and Alzheimer Center Amsterdam (H.H., S.J.V.D.L.), Neurology, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC location VUmc; Delft Bioinformatics Lab (N.T., H.H.), Delft University of Technology; and Amsterdam Neuroscience (H.H., S.J.V.D.L.), Neurodegeneration, the Netherlands.
遗传因素显著影响多发性硬化症 (MS) 的终身风险. 高的多基因风险分数 (PRS) 会增加MS的可能性,而低的PRS可能表明其他疾病,有助于诊断.
科学领域:
- 神经免疫学 神经免疫学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 超过200种遗传变异与多发性硬化症 (MS) 易感性有关.
- 遗传因素对个人一生患MS风险的确切影响尚不清楚.
研究的目的:
- 通过基于人口的队列研究遗传因素对患MS的终身风险的影响.
- 分析多基因风险得分 (PRS) 和多发性硬化症疾病变量之间的关联.
主要方法:
- 利用了项目Y研究队列,包括来自荷兰的MS患者 (pwMS) 和对照参与者.
- 使用基因定型/归算数据计算了MS特定的多基因风险得分 (PRS) 对参与者.
- 检查了PRS分数的终身MS风险,并评估了PRS与发病时的年龄和二次进展的相关性.
主要成果:
- 基因风险最高10%的个体患MS的可能性大大高于最低30%的个体.
- 对于女性来说,在最高的PRS分位数中,风险为1:92,在最低的30%中为1:2,739.
- 对于男性来说,在最高的PRS分位数中,风险为1:293,在最低的30%中为1:7,900.
结论:
- 遗传倾向显著调节一个人的一生患MS的风险.
- 高PRS可以支持MS诊断,而非常低的PRS可以帮助排除MS并防止模仿疾病的错误诊断.
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