枪支DNA测序用于人类识别:动态SNP选择和概率比计算,考虑错误

科学领域:

• 法医遗传学 法医遗传学
• 基因组学就是基因组学.
• 统计建模 统计建模

背景情况:

• 基于PCR的传统方法针对特定的DNA区域 (STR,SNP).
• 枪支测序分析所有DNA碎片,非常适合退化的样本 (例如,犯罪现场,古代DNA).
• 现有的方法缺乏强大的统计框架,用于人类识别中的猎枪测序数据.

研究的目的:

• 使用猎枪测序数据开发人类识别的统计模型.
• 创建公式来计算证据权重作为概率比率 (LR).
• 将猎枪测序错误率概率化地纳入模型中.

主要方法:

• 开发了一个使用动态集二进制SNP位置的统计模型.
• 从复制的猎枪测序数据 (口腔抹布,头发样本) 估计的基因型调用错误概率,使用混矩阵.
• 应用最大概率和贝叶斯推理用于错误估计.
• 将错误概率纳入LR计算中,根据匹配/不匹配而修改证据权重.

主要成果:

• 该模型以概率的方式考虑了猎枪测序错误率.
• 错误概率 > 0 减少匹配基因型的 LR,并增加不匹配的 LR.
• 对不匹配的LR可以从零增加到低的正值,表明潜在的基因型错误.
• 开发了一个开源的R包,wgsLR,以实现该方法.

结论:

• 开发的统计模型和LR公式提供了一种新的方法,用于使用猎枪测序数据进行人类识别.
• wgsLR R 软件包有助于在法医遗传学中应用这种方法.
• 对基因定型错误的计算提高了在人类鉴定案件中证据评估的稳定性.