实施大规模并行测序,用于通过内镜逆行胆管瘤学获得的胆管样本,用于诊断恶性胆管收缩

科学领域:

• 基因组医学是一种基因组医学.
• 胃肠病学 胃肠病学
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 区分良性和恶性胆道狭窄是诊断上具有挑战性的,尽管成像和病理学的进步.
• 大规模并行测序 (MPS) 提供了早期癌症检测的潜力,但尚未广泛应用于胆道样本.

研究的目的:

• 在患有胆道狭窄的患者中,前性地评估MPS试验 (合性综合试验和合性全癌细胞无细胞试验) 的诊断性能.
• 为了比较MPS在胆汁刷细胞学和胆汁液中的发现与病理诊断.

主要方法:

• 使用胆管刷细胞学和从接受ERCP治疗胆管狭窄的患者的胆汁液进行MPS的前性评估.
• 对关键癌症基因 (例如TP53,BRAF,CTNNB1,SMAD4,K-/N-RAS) 突变的分析.
• 将MPS结果与胆管刷细胞学和组织病理学进行比较.

主要成果:

• 在额外肝胆管癌的胆管刷细胞学中发现的突变也在相应的胆汁液样本中检测到,尽管在较低的变异基频率.
• 在胆管刷细胞学或胆汁液中没有发现1级或2级致病突变,来自胆结石的对照患者.
• 在胆汁样本中,MPS确定了可操作的基因组变化.

结论:

• 基于MPS的分子测试是评估胆道狭窄和识别可能受益于向治疗的患者的有希望的工具.
• 需要进一步的研究,以将MPS测定纳入临床监测和胆道狭窄的治疗方案.