面向患者的问卷和用于罕见疾病诊断的机器学习:系统性审查
Lea Eileen Brauner1, Yao Yao1, Lorenz Grigull2
1Department of Computer Science, Ostfalia University of Applied Sciences, 38302 Wolfenbuettel, Germany.
Journal of clinical medicine
|September 14, 2024
概括
以患者为导向的问卷 (POQ) 与机器学习 (ML) 相结合,显示出诊断罕见疾病 (RD) 的前景. 需要进一步的研究来探索它们的全部潜力和临床应用.
科学领域:
- 医疗信息学 医疗信息学
- 计算生物学 计算生物学
- 罕见疾病研究研究 罕见疾病研究
背景情况:
- 由于非特异性症状和临床医生的经验有限,罕见疾病 (RDs) 的延迟诊断是一个重大挑战.
- 面向患者的问卷 (POQ) 提供了以患者为中心的数据源,捕捉了超越临床症状的日常经历.
- 机器学习 (ML) 技术有可能分析POQ数据,以改善诊断途径.
研究的目的:
- 系统地审查当前关于使用POQ和ML用于疾病诊断的研究.
- 为了确定将ML应用于POQ数据的潜在和局限性,用于罕见和常见疾病.
- 评估来自POQs的预测指标研究的现状.
主要方法:
- 在PubMed,Semantic Scholar和Google Scholar (直到2023年6月) 中遵循PRISMA指南的系统文献搜索.
- 纳入标准侧重于使用POQ进行诊断并将ML应用于结果数据的研究,包括预测生成和指标识别.
- 数据提取包括出版年份,问卷细节,ML算法,输入数据,绩效指标和问卷开发.
主要成果:
- 搜索产生了421个结果,其中26项研究被选为进一步考虑.
- 16项研究专注于使用ML算法进行疾病分析,10项研究提供了支持性研究.
- 讨论了POQ-ML方法的潜力和局限性.
结论:
- 在应用到POQ数据用于疾病诊断时,ML算法显示出有希望的结果.
- 这种方法的全部潜力仍然未得到充分利用,需要进一步调查.
- ML驱动的POQ分析的临床应用和现实世界医疗实践整合需要进一步研究.
