葡萄牙遗传性视网膜退化症的当前管理 (IRD-PT调查)
João Pedro Marques1,2, Nuno Ferreira3, Natacha Moreno4
1Ophthalmology Department, Unidade Local de Saúde (ULS) de Coimbra, EPE, Coimbra, Portugal. marquesjoaopedro@gmail.com.
Scientific reports
|September 14, 2024
概括
在葡萄牙,遗传性视网膜发育不良 (IRDs) 影响大约3000人中的1人. 这项研究对医疗保健提供者进行了调查,揭示了诊断和管理方面的挑战,并强调了需要建立国家登记册的必要性.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 在全球范围内,遗传性视网膜变 (IRD) 是不可逆转失明的主要原因.
- 在IRDs的遗传和临床变异性需要精确的分子诊断.
- 了解葡萄牙IRD的流行和管理对于改善患者护理至关重要.
研究的目的:
- 开展第一个关于葡萄牙IRD的流行和管理的全国性调查.
- 评估IRD患者目前的诊断和治疗环境.
- 通过国家注册机构,识别改善IRD护理的障碍和机会.
主要方法:
- 一项全国性的调查,分发给葡萄牙的26名医疗保健提供者 (HCP).
- 收集有关患者数量,诊断,遗传测试可用性和注册表使用情况的数据.
- 基于报告数据和葡萄牙人口统计数据的流行率估计.
主要成果:
- 在葡萄牙,估计IRD患病率为0.031% (3000人中的1人),非综合征性视网膜炎色素炎是最常见的.
- 大多数IRD患者是成年人;基因检测可在54.5%的中心使用,周转时间为4-9个月.
- 目前国家IRD注册表 (IRD-PT) 的使用率较低,但医疗保健人员对未来参与的兴趣很高.
结论:
- 这项调查提供了关于葡萄牙IRD诊断和管理的基本数据.
- 建议在全国范围内实施和支持IRD-PT注册表,以获得基于人口的数据和患者识别.
- 改善基因测试的可访问性和减少交付时间对于及时的患者管理和治疗资格至关重要.
