评估多基因风险分数分层查腹腔大动脉瘤的成本效益
M Kelemen1,2, J Danesh1,2, E Di Angelantonio1,2
1British Heart Foundation Cardiovascular Epidemiology Unit, Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Nature communications
|September 14, 2024
概括
使用遗传数据开发多基因风险评分 (PRS) 可以改善腹腔大动脉瘤 (AAA) 的预测. 这些遗传信息可以个性化AAA的查策略,提高成本效益.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 医学查 医学查
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 腹腔大动脉瘤 (AAA) 具有很高的遗传性,与其他心血管疾病具有共同的遗传因素.
- 目前的AAA查策略主要基于年龄和性别,可能不会达到最佳效果.
- 遗传风险预测为完善查协议提供了一个潜在的途径.
研究的目的:
- 构建和验证腹腔大动脉瘤 (AAA) 的多基因风险评分 (PRS).
- 通过结合相关心血管特征的遗传数据来评估PRS的性能提升.
- 将PRS分层查策略的成本效益与当前英国指南进行建模和比较.
主要方法:
- 来自大型研究的综合遗传数据的元分析,以建立AAA PRS.
- 通过包括相关的心血管特征来提高PRS预测能力,利用性.
- 模拟建模,将PRS和吸烟分层查与目前的英国战略进行比较 (男性65岁,女性没有例行查).
主要成果:
- 与单独使用AAA数据相比,将相关特征纳入PRS性能 (R平方) 提高了22.7%.
- 在对临床因素进行调整后,中等和高PRS三位体中的个体显示AAA (分别为2.13和3.70) 的危险比率显著增加.
- 模拟表明,基于PRS的高PRS男性吸烟者的早期查和基于PRS的女性吸烟者的有针对性的查可以提高成本效益.
结论:
- 使用遗传类型学构建的PRS显著改善了AAA风险预测.
- PRS分层查,特别是与吸烟状况相结合时,提供了一种可能比目前英国指南更具成本效益的方法.
- 将基因组信息集成到查策略中,有望优化AAA检测和预防.
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