使用紫外线突变特征来区分皮肤和肺初级状细胞癌

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• 疑似肺部起源的状细胞癌 (SCC) (PLO-SCC) 是一种常见的非小细胞肺癌亚型.
• 综合基因组分析 (CGP) 可以帮助将PLO-SCC重新分类为皮肤起源的转移性SCC (C-SCC).

研究的目的:

• 调查CGP在识别可能代表转移性C-SCC的PLO-SCC病例中的实用性.
• 用UV突变特征分析PLO-SCC的基因组和突变特征.

主要方法:

• 在10146个临床上先进的PLO-SCC样本和1761个已知的C-SCC样本上进行了CGP.
• 分析包括对基因组改变 (GA),突变特征 (MS),MSI,TMB和PD-L1表达的评估.
• 使用COSMIC数据库识别了突变特征; IHC使用PD-L1.

主要成果:

• 2.5%的PLO-SCC病例 (253/10,146) 呈现出UV+MS,与典型的肺SCC不同.
• 与PLO-SCC紫外线+病例相比,PLO-SCC紫外线+病例显示每种瘤的GA更高,TMB增加.
• 紫外线+病例在PTCH1和NOTCH1/2中更有可能存在可起诉的GA,在KRAS,PIK3CA,PTEN中更不可能存在.

结论:

• 具有紫外线MS的PLO-SCC的一个小子集可能代表转移的C-SCC或皮肤基础细胞癌 (C-BCC) 与状分化.
• 基因组测序在临床上有利于准确诊断和随后治疗这些特定的PLO-SCC病例.