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Updated: Jun 13, 2025
06:56
Isolation of Double Negative αβ T Cells from the Kidney
Published on: May 16, 2014
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在自身免疫性淋巴增殖性免疫缺陷中重新检查双阴性T细胞:一个病例系列
Mahnaz Jamee1,2, Samin Sharafian2, Narges Eslami2
1Clinical Research Development Center, Mofid Children's Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Allergologia et immunopathologia
|September 15, 2024
概括
大多数非ALPS自身免疫淋巴增殖免疫缺陷 (ALPID) 患者的双阴性T细胞 (DNT) 数量正常. 基因检测对于诊断ALPID和在特定情况下识别DNT细胞异常至关重要.
科学领域:
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 增加的双阴性T细胞 (DNT) 是自身免疫淋巴增殖综合征 (ALPS) 的标志.
- 在其他自身免疫性淋巴增殖性免疫缺陷 (ALPID) 中,DNT细胞水平也可能发生变化,这可能会延迟诊断和治疗.
- 这项研究调查了非ALPS ALPID患者的DNT细胞计数.
研究的目的:
- 评估非ALPS自身免疫性淋巴增殖性免疫缺陷 (ALPID) 患者的周围血液DNT细胞计数.
- 为了将DNT细胞水平与ALPID的遗传缺陷和临床表现相关联.
- 强调在更广泛的ALPID频谱中考虑DNT细胞异常的重要性.
主要方法:
- 对15名非ALPS的ALPID患者进行了横截面研究,这些患者已确立了遗传诊断.
- 患者数据包括彻底的病史和淋巴细胞亚群通过流动细胞计测免疫型.
- 基因分析发现了LRBA,CTLA-4,BACH2和AIRE等基因的突变.
主要成果:
- 招募了15名非ALPS ALPID患者 (平均年龄为14岁),感染,自身免疫和淋巴增殖是常见的表现.
- 大多数患者的DNT细胞绝对数量正常 (中位数为18个细胞/mm3).
- 只有一个患有FOXP3突变的患者显示DNT细胞升高;低的淋巴细胞和CD3+T细胞在20%的患者中被发现.
结论:
- 大多数非ALPS ALPID患者的DNT细胞数量正常.
- 在ALPID患者的一个子集中,DNT细胞的升高可能表明其他原发性免疫缺陷基因的缺陷.
- 建议对ALPID诊断进行全面的基因检测,包括对DNT细胞异常的评估.
