诊断困境:莱伯遗传性视神经病变在一个70岁的老妇人身上

Alexandra Pietraszkiewicz1, Azraa Ayesha1, Kathleen B Digre1,2

  • 1Department of Ophthalmology and Visual Sciences, John A Moran Eye Center, University of Utah Health, Salt Lake City, UT, USA.

概括

非典型的勒伯遗传性视神经病变 (LHON) 发生在一名70岁的妇女身上,突出显示需要考虑LHON在患有视神经病变的老年患者中. 基因检测证实了诊断,导致视力改善与idebenone治疗.