不同寻常的母亲和胎儿发现与无细胞DNA查
Carmen M A Santoli1, Mary Katherine Anastasio2, Teresa N Sparks3
1Obstetrics and Gynecology Resident.
Obstetrical & gynecological survey
|September 17, 2024
概括
无细胞DNA (cfDNA) 测试的进步揭示了除了常见的血管积分病之外,偶尔出现的母体和胎儿基因组异常. 了解这些罕见发现对于适当的遗传咨询和管理至关重要.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 分子遗传学 分子遗传学
背景情况:
- 无细胞DNA (cfDNA) 技术已经扩展到不仅仅是检测常见的胎儿形瘤 (三胞胎瘤21,18,13) 的查.
- 产前cfDNA分析涉及母体和胎儿/胎盘DNA的混合,由于潜在的错误阳性/负性,需要仔细解释.
研究的目的:
- 通过产前cfDNA查检测到的偶发的母亲和胎儿基因组异常进行审查.
- 为管理这些意想不到的发现提供指导.
主要方法:
- 通过关键词识别的140篇文章的系统审查,如"偶然"和"不一致"cfDNA.
- 分析的重点是55篇原创研究文章,评论,案例系列和指南.
主要成果:
- 产前cfDNA可以偶然检测出母亲的基因组异常,包括恶性瘤,马赛克和复制号变异,需要进行母亲遗传测试.
- 偶尔的胎儿/胎盘发现可能包括罕见的自体三位症,单亲异位症和三位症症,往往需要超声波和诊断测试 (例如,CVS,羊水切割).
- 目前的指导方针不建议cfDNA用于罕见的三症或微切除;性染色体查可能需要选择咨询.
结论:
- 意识到产前cfDNA测试中的潜在偶然发现对于知情的测试前和后咨询至关重要.
- 临床医生,遗传咨询师和指导方针必须认识到cfDNA结果的扩展频谱超出了标准的血管积分.
