从中枢神经系统瘤患者的脑脊液中循环瘤DNA的现实世界经验
Richard A Hickman1,2,3, Alexandra M Miller4,5,6, Bridget M Holle1
1Human Oncology and Pathogenesis Program, Sloan Kettering Institute, New York, NY, 10065, USA.
Acta neuropathologica communications
|September 17, 2024
概括
在711名中枢神经系统 (CNS) 瘤患者中分析脑脊液 (CSF) 循环瘤DNA (ctDNA),在超过一半的样本中发现了可操作的遗传变化. 这种微创方法提供了有价值的癌症基因型信息.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经科学是一个神经科学.
背景情况:
- 瘤的基因分析有助于癌症的分类和向治疗的选择.
- 大脑脊髓液 (CSF) 含有来自中枢神经系统 (CNS) 癌症的循环瘤DNA (ctDNA).
研究的目的:
- 评估中枢神经系统瘤中临床可操作的基因变异的识别中枢神经液ctDNA分析的有用性.
- 评估ctDNA检测与患者结果和瘤演变的关联.
主要方法:
- 使用FDA授权的MSK-IMPACTTM平台从711名中枢神经系统瘤患者的CSFctDNA进行全面的基因组分析.
- 分析了85个来自非中枢神经系统瘤患者的脑脊髓液样本作为对照.
- 在选择的患者中进行纵向ctDNA监测,以追踪克隆进化.
主要成果:
- 从中枢神经系统瘤患者的脑脊髓样本中,53.0% (489/922) 发现了遗传变化.
- 在没有中枢神经系统瘤的患者的CSF样本中没有发现可检测的ctDNA.
- 检测到的变化与已知的瘤类型特定配置文件保持一致,重复分析揭示了克隆进化和抵抗机制.
- ctDNA检测与较短的整体存活率相关.
结论:
- 下一代CSFctDNA测序是一种可行的方法,可以在很大一部分中枢神经系统瘤患者中获得可操作的癌症基因型信息.
- 这种在常规医院环境中进行的微创方法,为瘤生物学和患者预后提供了宝贵的见解.
