低水平BCR::ABL1转录在儿童白血病诊断时:为期10年的单一机构研究

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 费城染色体阳性 (Ph+) 急性淋巴细胞白血病 (ALL) 是一个高风险的亚型,结果不佳.
• 氨酸激酶抑制剂 (TKIs) 改善了Ph+ ALL的治疗结果.
• 准确诊断Ph+ALL需要多种测试方法,包括型,FISH和RT-PCR检测BCR::ABL1转录.

研究的目的:

• 调查通过RT-PCR检测到的低水平BCR::ABL1转录在被诊断为费城染色体阴性 (Ph-) ALL的儿童中的临床意义.
• 为了确定低水平的BCR::ABL1阳性是否会影响该患者群体的治疗结果.

主要方法:

• 在2010年至2020年期间被诊断患有急性白血病的儿科患者的回顾性评估.
• 分析了通过RT-PCR检测到BCR::ABL1转录的患者,但通过型或FISH检测t(9;22) 呈阴性.
• 使用卡普兰-梅尔生存分析评估人口统计学,细胞遗传学,分子特征,治疗和结果.

主要成果:

• 在15%患有Ph-ALL的儿童中检测到低水平的BCR::ABL1转录.
• e1a2转录是最常见的类型.
• 在患有低水平BCR::ABL1的儿童和没有BCR::ABL1的儿童之间,没有观察到无事件生存或总生存的显著差异.
• 诊断时BCR::ABL1水平较低的患者在复发时没有出现Ph+ALL.

结论:

• 低水平的BCR::ABL1阳性是新诊断的Ph-ALL儿童中相对常见的发现.
• 这一发现似乎不会对当代风险适应策略治疗患者的结果产生不利影响.
• 目前的诊断和治疗方案可以充分管理低水平BCR::ABL1阳性患者.