主流的生殖基因检测,扩大了早期乳腺癌患者在大型综合卫生系统中的资格

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 医疗保健管理的管理

背景情况:

• 遗传性癌症遗传检测对于早期乳腺癌患者至关重要.
• 当前的指导方针往往有年龄限制对遗传测试的资格.
• 评估为更广泛的基因测试准入提供新途径至关重要.

研究的目的:

• 评估一种新的主流遗传检测途径,用于遗传性癌症.
• 评估扩大早期乳腺癌患者的资格的影响.
• 在主流和传统遗传学推途径之间比较测试采用率和结果.

主要方法:

• 在北加利福尼亚州的4个试点和10个非试点Kaiser Permanente站点进行了比较研究 (2020年12月至2021年6月).
• 试点网站使用乳腺护理协调员 (BCC) 提供多基因组测试 (62个基因) 扩大资格 (≤65岁).
• 非试点站点使用标准遗传学转诊,资格期 ≤45年.

主要成果:

• 在试点点 (61.6%) 与非试点点 (31.7%) 的总体测试采用率更高.
• 病原性/可能病原性变体 (PV/LPV) 在试验站点 (3.6%) 和非试验站点 (1.6%) 的患者中发现的比例更高.
• 从活检到测试结果的中位时间在试验地点从33天减少到22天.

结论:

• 在大型医疗保健系统中,由BCC促进的主流遗传测试是可行的.
• 这一途径有效地扩展了生殖基因检测到乳腺癌早期患者,直到65岁.
• 该方法增加了测试采用率,并确定了更相关的遗传变异.