在中国人群中孤立的复发性4q35.2微复制的分子细胞遗传学特征:为期七年的单中心回顾性研究
Jianlong Zhuang1, Qiulan Wei2, Yuying Jiang3
1Prenatal diagnosis center, Quanzhou Women's and Children's Hospital, Quanzhou, 362000, Fujian Province, China. 415913261@qq.com.
BMC pregnancy and childbirth
|September 18, 2024
概括
孤立的4q35.2微重复可能会增加对脏异常的敏感性. 在一个患有洛伊综合征的患者身上发现了一种新的OCRL基因变异,扩大了突变谱.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 人类遗传学 人类遗传学
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 染色体微阵列分析 (CMA) 越来越多地检测出具有不确定的意义的变异 (VOUS).
- 了解特定拷贝数变化的临床影响对于遗传诊断至关重要.
研究的目的:
- 调查中国人群中孤立的复发4q35.2微重复的致病性和临床变异性.
- 确定可能导致4q35.2微重复个体的表型多样性的遗传因素.
主要方法:
- 通过CMA识别的14个单独的复发4q35.2微复制病例的分析.
- 整体外体测序 (WES) 用于识别患有复杂异常的患者的额外变异.
主要成果:
- 所有14个病例都具有孤立的复发4q35.2微重复,包括ZFP42基因.
- 大多数胎儿都是正常的; 一个有脏重复和水.
- 在一个患有洛伊综合征的儿科患者中,WES发现了一种新型的OCRL基因变异 (NM_000276:c.2042G>T (p.G681V),该变异是从正常母亲遗传的.
结论:
- 孤立的复发4q35.2微重复与潜在的脏异常风险增加有关.
- 这些发现扩大了LOWE综合征中OCRL基因已知的突变谱.
- 为无法解释的副本数变异的遗传诊断提供了洞察力.
