初级免疫缺陷疾病的诊断测试:经典和遗传测试

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 临床诊断 临床诊断 临床诊断

背景情况:

• 初级免疫缺陷疾病 (PID) 是一种影响免疫系统的遗传疾病,导致感染,自身免疫和恶性瘤.
• 已知500多种PID,由于免疫抑制疗法和医学进步,二次免疫缺陷的患病率越来越高.
• 早期诊断和管理对于降低免疫缺陷患者感染风险和相关发病率至关重要.

研究的目的:

• 更新临床医生对实验室测试评估免疫系统功能的初级免疫缺陷障碍患者.
• 为PIDs提供诊断测试选项的全面概述,按主机防御组件分类.

主要方法:

• 临床评估包括病史和体检,以确定潜在的免疫缺陷.
• 实验室检测包括定量和功能测定 (例如细胞计数,免疫球蛋白水平,抗体标位,淋巴细胞子集计数).
• 基因检测包括桑格测序和下一代测序,用于不偏见的基因评估,并补充了先进的研究技术.

主要成果:

• 实验室评估对于通过评估受影响的免疫细胞,功能或产物来诊断免疫缺陷疾病至关重要.
• 典型的实验室测试和遗传分析的组合,包括先进的技术,通常是最终诊断的必要条件.
• 测试策略是根据正在评估的主机防御系统的特定组件来组织的.

结论:

• 初级免疫缺陷疾病的准确诊断依赖于结合临床评估和各种实验室调查的多方面的方法.
• 综合实验室检测,从基本测定到高级遗传分析,对于及时有效地管理PID至关重要.
• 本综述为临床医生提供了一份更新的实验室测试选择指南,用于诊断和管理免疫缺陷患者.