在ATOM-Seq序列捕获面板可以准确预测微卫星的不稳定状态在甲固定瘤样本,除了常规基因突变测试
Kanishta Srihar1, Arief Gusnanto2, Susan D Richman1,3
1Pathology and Data Analytics, Leeds Institute of Medical Research at St James's, University of Leeds, Leeds, UK.
Scientific reports
|September 19, 2024
概括
在结直肠癌 (CRC) 中,常规检测微卫星不稳定性 (MSI) 现在可以有效地与基因突变分析一起进行. 一种新的方法可以准确地检测FFPE样本中的MSI,提高测试效率.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 微卫星不稳定性 (MSI) 是各种癌症的关键生物标志物,包括结直肠癌 (CRC),与微卫星稳定性 (MSS) 瘤相比,它与不同的临床特征有关.
- 对于特定的癌症类型,越来越多地推进行常规MSI测试,以指导治疗决策.
- 当前的诊断工作流程通常涉及对基因突变和MSI状态的单独测试.
研究的目的:
- 评估多重基因组对在甲固定,嵌 (FFPE) 大肠直肠癌样本中同时检测MSI和基因突变的有效性.
- 为了确定数量减少的MSI标记能否保持诊断准确度.
- 评估将MSI测试整合到现有的基因组测序试验中的潜力,以提高效率.
主要方法:
- 从335个FFPECRC样本中测序瘤DNA,使用一个包含29个微卫星区域的23基因组 (ATOM-Seq).
- 基于测序的MSI预测与从常规病理报告中获得的MMR状态的比较.
- 在形分析中,确定准确分类所需的MSI区域的最小数量.
主要成果:
- 综合基因小组在319个可评估样本中正确分类了314个MSI状态,与常规病理学报告达到了98.4%的一致性.
- 发现了16次测试失败.
- 在 silico 分析表明,使用最少八个 MSI 标记位置可以实现可比性能.
- 该方法被证明是一个快速而准确的方法来确定FFPECRC样本中的MSI状态.
结论:
- 使用单个基因组测定同时检测MSI和基因突变对于FFPECRC样本是可行的和非常准确的.
- 这种综合方法可以取代单独的突变和MSI测试,而不会影响准确性,从而提高研究和诊断环境中的整体测试效率.
