儿童有22q11.2删除综合征的听力损失

科学领域:

• 儿科耳鼻喉科 儿科耳鼻喉科
• 遗传学和听力学
• 22q11.2 删除综合征研究

背景情况:

• 22q11.2删除综合征 (22q11.2DS) 与儿童听力损失的高患病率有关.
• 以前的研究表明,患病率在32%至78%之间,主要是轻度至中度的导电性听力损失.
• 关于儿童群体中听力损失的综合频率,类型,发病年龄和进展的数据有限.

研究的目的:

• 确定诊断为22q11.2DS.DS的儿童听力损失的频率,类型和进展.
• 分析22q11.2DS.DS的大量儿科患者队列中的听力测量和骨成像数据.
• 要强调听力学和耳鼻喉学管理对22q11.2DS.DS儿童的重要性.

主要方法:

• 在两个主要中心对1,769名实验室确认的22q11.2DS患者的回顾性图表审查.
• 纳入标准要求有记录的听力图;数据包括并发病,听力图,骨成像和耳科手术.
• 分析了来自775名符合条件的儿童的2536个音频录像.

主要成果:

• 在73% (563/775) 的22q11.2DS.儿童中发现了听力损失.
• 大多数听力损失是导电性 (76%的右耳,69%的左耳) 和轻度严重.
• 感官神经听力损失 (SNHL) 在90%的随访听力图中保持稳定;39%的儿童接受了耳管安置.

结论:

• 这项研究证实22q11.2DS儿童的听力损失发病率很高,其中73%的儿童在童年时经历了听力损失.
• 导电性轻度听力损失是这个群体中观察到的最常见的类型.
• 耳鼻喉科和听力学服务的早期和一致的参与对于有效诊断和管理22q11.2DS儿童的听力损失至关重要.