参考样本的表观基因组,转录基因组和蛋白质基因组表征

科学领域:

• 基因组学和生物信息学
• 分子生物学分子生物学
• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.

背景情况:

• 下一代测序 (NGS) 技术需要准确的参考标准用于研究和临床应用.
• 之前的研究提供了基因组数据,但缺乏全面的表观基因组和蛋白质基因组特征.
• 需要具有良好的特征的参考材料,集成多个omics数据类型.

研究的目的:

• 开发综合基因组,表观基因组,转录基因组和蛋白质基因组数据的综合参考材料.
• 描述表观基因组景观及其与转录组和蛋白质组的重叠.
• 为验证欧米克分析和生物信息学方法提供标准.

主要方法:

• 在两个细胞系上进行了ATAC-seq,甲基-seq,RNA-seq和蛋白质组分析.
• 分析了体质突变,单核酸变异 (SNVs) 和结构变异 (SVs).
• 研究了开放色素,DNA甲基化,CG密度和基因/蛋白质表达之间的关系.

主要成果:

• 产生了表观基因组景观的全面目录,与转录组和蛋白质组重叠.
• 鉴定了超过7,700种异型,大多数基因只有单个异型.
• 观察到CpG岛屿 (CGI) 重叠的转录的蛋白质表达更高,并在突变中证明了SNVs.
• 在CG丰富的区域中发现了低甲基化的开放色素区域,与更高的基因和蛋白质表达相关.
• 在CG贫困地区确定了细胞系特异性甲基化和基因表达模式.

结论:

• 开发了对两个细胞系具有多omics特征的精确定义的参考材料.
• 这些材料作为验证和基准测试omics测试和生物信息学方法的有价值的标准.
• 该资源将通过提高数据准确性和可重复性,使研究和临床社区受益.