在患有多种先天性异常的婴儿中,在阴性型/染色体微阵列后全基因组测序的诊断实用性

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 新生儿科学 新生儿科学
• 儿科医学 儿科医学

背景情况:

• 在NICU婴儿中诊断多种先天性异常 (MCAs) 很难用传统的遗传测试.
• 全基因组测序 (WGS) 越来越多地使用,但染色体微阵列 (CMA) 和胆型化仍然是常见的初始方法.
• 许多NICU面临资源和教师的限制,影响了先进遗传诊断的采用.

研究的目的:

• 评估WGS在MCA的婴儿的诊断疗效,在Karyotyping和/或CMA的负面结果后.
• 评估三元WGS在NICU环境中的诊断产量和临床实用性.
• 为了比较WGS诊断和未诊断的婴儿之间的临床结果.

主要方法:

• 对80名NICU婴儿进行的前性研究,MCA和CMA / karyotyping结果为负.
• 使用ICD和人类表型本体学的表型分类.
• 评估三种WGS诊断产量,分析表型-基因型相关性,并比较临床结果.

主要成果:

• WGS实现了26%的诊断收益率 (21/80婴儿),在76%的病例中发现了新型变异.
• 在面,眼睛和耳朵异常方面观察到更高的诊断产量.
• 被诊断为WGS的婴儿增加了康复治疗和胃口术的需要.

结论:

• 三种WGS是诊断NICU婴儿MCA的一个有价值的工具,特别是在传统遗传检测产生负面结果后.
• 在这个群体中,WGS显著提高了诊断产量和临床效用.
• 这些发现支持将WGS纳入新生儿中不明原因的MCAs的诊断工作.