患有色素视网膜炎的患者什么时候去看眼科医生? 一个多中心的回顾性研究
Lucas Yan Bin Ng1, Cheng Ze Ang1, Tien-En Tan1
1Singapore National Eye Centre, Singapore Eye Research Institute, and the Ophthalmology and Visual Sciences Academic Clinical Program (EYE ACP), Duke-NUS Graduate Medical School, Singapore, Singapore.
皮质视网膜炎 (RP) 的家族病史与在初始呈现和延迟诊断时更严重的疾病有关. 这一发现影响了患者的咨询和未来基因治疗的资格.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 视网膜疾病 视网膜疾病
背景情况:
- 对视网膜色素炎 (RP) 的基因疗法需要有活力的光受体.
- 了解RP疾病的严重程度和影响表现的因素对于干预计划至关重要.
研究的目的:
- 为了研究影响RP严重程度的特征,在最初的呈现.
- 在第一次临床评估时确定晚期RP的风险因素.
主要方法:
- 在多个中心对146名RP患者进行了回顾性队列研究.
- 根据SD-OCT上的圆形区域 (EZ) 宽度评估的疾病严重程度.
- 后勤回归用于识别严重疾病的风险因素.
主要成果:
- 28.1%的RP患者出现严重疾病 (EZ宽度<5°).
- 家庭有RP病史显著增加了严重疾病的几率 (OR 3.29).
- 与没有家族病史的患者相比,患有受影响的兄弟姐妹的患者表现出更严重的EZ损失和延迟呈现.
结论:
- 在初始眼科审查中,家族病史是RP疾病阶段的关键决定因素.
- 这些发现对有关疾病进展和治疗资格的患者咨询有影响.
- 了解这些因素可以优化患者选择新兴的RP疗法.
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