在患有缺血性中风的年轻成年人中调查未诊断的法布里病:一个多中心队列研究

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 罕见疾病 罕见疾病

背景情况:

• 缺血性中风的发病率在全球年轻成年人中正在上升.
• 在这个人口群体中,法布里病是已知的中风原因之一.
• 改变疾病的治疗方法已经存在,但它们在预防中风方面的有效性需要更多的证据.

研究的目的:

• 在台湾发现未诊断的法布里病在患有缺血性中风的年轻人中.
• 为了确定这个特定的患者群体内法布里病的流行率.

主要方法:

• 一项多中心前性队列研究包括977名患有缺血性中风或TIA的患者 (20-55岁).
• 查包括干血测试,以检测alpha-galactosidase活性 (男性) 和lyso-Gb3水平 (女性).
• 通过GLA基因的桑格测序进行遗传诊断证实了查结果的阳性.

主要成果:

• 两名男性患者 (0.2%的总队列,0.3%的男性) 被诊断出患有法布里病.
• 鉴定出的突变是GLA c.658C>T和GLA c.640-801G>A.
• 脑中风的位置包括双边的头区域和左侧表面的流域区域.

结论:

• 在患有缺血性中风的台湾年轻成年人中,未被诊断的法布里病的患病率很低,但很大.
• 这些发现支持在风险年轻人群中针对法布里病的查策略的需要.
• 了解患病率可以为未来的查政策和早期干预努力提供信息.