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脊柱肌肉缩的早产婴儿的产后管理:来自德国新生儿查的经验
Regina Trollmann1, Jessika Johannsen2, Katharina Vill3
1Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-University of Erlangen-Nürnberg, Loschgestr. 15, 91054, Erlangen, Germany. regina.trollmann@uk-erlangen.de.
Orphanet journal of rare diseases
|September 26, 2024
概括
新生儿查脊柱肌肉缩 (SMA) 能够在早产婴儿的早期治疗. 早期干预,特别是在症状出现之前,显著改善了SMA新生儿的结果.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 新生儿查 (NBS) 脊柱肌肉缩 (SMA) 有助于早产婴儿的早期诊断.
- 缺乏早产婴儿 (<38周妊娠年龄) 患有SMA的确定的治疗指南.
研究的目的:
- 评估在德国通过NBS诊断出SMA的早产婴儿的临床过程.
- 总结专家对治疗SMA和≤3个SMN2副本的早产婴儿的决策.
主要方法:
- 对通过NBS诊断出SMA的12名早产婴儿进行了回顾性多中心研究.
- 来自德国随访中心的临床数据和SMN2副本数的分析.
主要成果:
- 12名早产婴儿 (平均GA 34.0周) 通过NBS被诊断患有SMA.
- 大多数婴儿在出生时都没有症状;11/12接受了疾病修饰疗法,平均怀孕后年龄为38.8周.
- 奥纳森诺基尼阿贝帕尔沃维克是主要治疗方法,有些人接受了RISDIPLAM桥梁疗法.
结论:
- 患有SMA的早产婴儿需要专门的跨学科护理.
- SMA NBS能够及时启动疾病修饰疗法,改善预后.
- 早期,症状前治疗对于SMA新生儿的更好的结果至关重要.
关键词:
在5q-SMA中.新生儿查 新生儿查这就是Nusinersen.在那个时候,Abeparvovec是个非常有趣的人.过早出生的婴儿是早产的里斯迪普拉姆的风险治疗SMA治疗SMA治疗脊柱肌肉缩 脊柱肌肉缩 脊柱肌肉缩更多相关视频
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