在使用多基因组遗传测试的前列腺癌患者中,致病性生殖系变异的模式和频率

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 在瘤学瘤学.
• 人口健康 人口健康

背景情况:

• 胚胎基因检测 (GGT) 对于治疗前列腺癌 (PCa) 至关重要.
• 了解不同人群中的生殖系变异模式对于个性化医学至关重要.

研究的目的:

• 确定新诊断的阿拉伯PCa患者中致病性/可能致病性生殖系变异 (P/LPGVs) 的频率和模式.
• 为了比较19基因PCa面板与84基因多癌症面板在检测这些变体方面的实用性.

主要方法:

• 预计将招募231名新诊断的阿拉伯PCa患者,符合国家综合癌症网络 (NCCN) GGT的资格标准.
• 患者被提供了19基因PCa面板或84基因多种癌症面板.
• 在两个测试小组之间分析P/LPGV和不确定的意义的变体 (VUS) 率.

主要成果:

• 在17名患者中发现了17种P/LPGV (总体7.4%).
• 在19基因 (7.1%) 和84基因 (7.6%) 面板之间,P/LPGV检测率没有显著差异.
• 与19个基因小组 (30.9%) 相比,84个基因小组显示出明显更高的VUS率 (61.9%).
• 通常识别的P/LPGV是在DNA损伤修复 (DDR) 基因中,包括BRCA2,CHEK2和TP53.

结论:

• 这项研究提供了阿拉伯PCa人口中生殖系遗传特征的第一个特征.
• 所有已识别的P/LPGV都是可能采取行动的,这表明了PCa特定面板的有效性.
• 胚胎基因检测可以在患有前列腺癌的阿拉伯男性中识别可操作的变异.