案例报告:由FOLR1变体引起的脑叶酸缺乏症
Qian Wang1,2, Jie Yang1,2, Chunmei Yu1,2
1Department of Pediatric Neurology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China.
Frontiers in pediatrics
|September 27, 2024
概括
兄弟姐妹的脑叶酸运输缺陷 (CFD) 与一种新的FOLR1基因变异有关. 早期诊断和治疗对于改善这种罕见的神经疾病的结果至关重要.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 大脑叶酸运输缺陷 (CFD) 是一种罕见的神经系统疾病.
- 它的特点是,尽管周围叶酸水平正常,但脑脊髓液中的5-甲基四基叶酸 (5-MTHF) 含量较低.
- 症状包括耐火性发作,,发育迟缓和回归.
研究的目的:
- 研究患有CFD的兄弟姐妹的临床特征,诊断和治疗结果.
- 突出早期诊断和干预对CFD的重要性.
- 为了识别与CFD相关的新型遗传变异.
主要方法:
- 案例报告,两名兄弟姐妹被诊断患有CFD.
- 整体外因子测序用于识别遗传变异.
- 脑脊液分析以测量5-MTHF水平.
主要成果:
- 在两个兄弟姐妹中,FOLR1基因中发现了一种新的同卵性c.148G>A (p.Glu50Lys) 变异.
- 两个兄弟姐妹都出现了难以治愈的,发育回归和.
- 在脑脊液中证实了低水平的5-MTHF.
结论:
- CFD可能是由FOLR1基因中的新型致病变体引起的.
- 早期诊断CFD对于及时治疗和改善患者结果至关重要.
- 这项研究强调了基因测试在诊断CFD中的重要性.
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