与核相关的类固醇耐药性性综合征
Ling Yao1, Yuanyuan Li1, Ping Wang2
1Department of Nephrology, Rheumatology and Immunology, Fujian Children's Hospital, College of Clinical Medicine for Obstetrics & Gynecology and Pediatrics, Fujian Medical University, 966 Heng Yu Road, Jin'an District, Fuzhou, 350014, Fujian, People's Republic of China.
核蛋白 (NUP) 基因中的致病变体会导致耐固醇脏综合征 (SRNS). 本综述涵盖了NUP相关的SRNS流行病学,遗传学和管理,重点是遗传诊断和移植.
科学领域:
- 遗传学和分子生物学
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
- 细胞生物学 细胞生物学
背景情况:
- 核蛋白 (Nups) 是形成核孔综合体的必需蛋白质,调节运输,基因表达和细胞循环.
- 六个NUP基因 (NUP85,NUP93,NUP107,NUP133,NUP160,NUP205) 中的致病变体会导致单一的类固醇耐药性性综合征 (SRNS).
研究的目的:
- 审查核相关SRNS的流行病学,结构功能,发病,表型,基因型和管理.
- 讨论对遗传咨询和未来研究方向的影响.
主要方法:
- 关于核酸相关SRNS的文献综述.
- 分析临床数据,包括发病年龄,脏活检结果和治疗结果.
主要成果:
- 核酸相关的SRNS呈现为孤立或综合征,具有外表现,包括神经和发育障碍.
- 在89%的患者中发现了焦点细分型淋巴结核硬化症,这些患者在很大程度上对免疫抑制剂有抗性.
- 衰竭的进展因NUP基因而异,移植是首选的治疗方法.
结论:
- 建议使用下一代测序来基因诊断疑似核酸相关的SRNS.
- 建议使用雷宁- ангиотензин- 阿尔多素系统抑制剂,并且在诊断后可以停止使用免疫抑制剂.
- 遗传咨询对受影响的家庭至关重要,对于新型治疗方法需要进一步的研究.
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